目的探讨冠心病(CHD)患者黑素皮质素受体4(MC4R)基因rs17782313位点突变与血清瘦素(LEP)、脂联素(ADP)、白介素6(IL-6)的关系及临床意义。方法选取CHD患者416例为观察组,同期正常体检者400例为对照组。采用DNA直接测序技术对入组者的MC4R基因rs17782313(T/C)位点多态性进行检测,按突变情况分为TT、CT、CC三种基因型。酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测各基因型血清LEP、ADP、IL-6水平;检测两组的血脂、体质量指数(BMI)等指标。逐步回归分析统计MC4R基因rs17782313多态位点与血清LEP、ADP、IL-6的相关性。结果与对照组比较,观察组BMI、总胆固醇(TC)、LEP、IL-6水平明显升高,而高密度脂蛋白(HDL)、ADP降低;观察组阳性家族史的比例高于对照组(P<0.05)。观察组及对照组CC基因型者血清LEP、IL-6水平明显高于TC、TT基因型者;CC基因型者ADP水平明显低于TC、TT基因型者(P<0.05)。逐步回归分析显示CHD患者IL-6、LEP水平和MC4R基因rs17782313位点基因突变呈现正相关(r=0.801、0.763,P<0.05);观察组ADP水平和MC4R基因rs17782313位点基因多态性呈负相关(r=-0.297,P<0.05)。结论 CHD患者血清瘦素、白介素6水平升高,脂联素水平降低。MC4R基因rs17782313位点突变可能通过影响血清瘦素、脂联素、白介素6水平与CHD的发生发展有关。