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报告1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症，并进行了家系调查。先证者男，26岁。患者1岁左右时双踝部出现数个水疱，双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卯圆形丘疹、结节，米粒至花生米大，暗红色，质地较硬，部分皮损表面有痂壳。，双足多个趾甲增厚或脱失。皮损组织病理检查：多处表皮下裂隙形成，真皮内散在较多的表皮样囊肿，并有少量淋巴细胞浸润。该家系共4代30名成员，14人患有本病（男9例，女5例），属常染色体显性遗传。