脆性X智力低下(fragile X mental retardation 1，FMRl)基因已被证实是导致原发卵巢功能不足(primary ovarian insufficiency，POI)和卵巢储备功能减退(diminished ovarian reserve，DOR)最重要的单基因，其突变将导致脆性X相关的原发性卵巢功能不全——脆性X相关的卵巢储备功能降低(FXDOR)和脆性X相关的原发卵巢功能不足(FXPOI)。FMR1前突变携带者患有POI的风险高达20%，散发的POI患者中FMR1前突变携带者为0.8%~13%。目前FXDOR和FXPOI的发病分子机制仍不清楚，研究表明可能与FMR1 mRNA过度堆积、脆性X智力低下蛋白(FMRP)相关mRNA调节异常、FMRpolyG内含子的泛素化调节、FMR1基因组蛋白修饰改变以及FMR1引起的卵泡发育相关分子及通路的异常表达相关。本文以卵巢功能相关FMRl基因为中心，对其引起卵巢功能不全的相关分子机制研究进展加以综述。