目的 :探讨产前超声诊断先天性胎儿畸形的超声特征和临床意义。方法 :用二维超声随机对孕 12～ 4 1周妇女进行产前常规检查 5 0 6 3例 ,对 6 2例诊断为先天性胎儿畸形或主要畸形、合并畸形和其他异常进行分类统计观察 ,并进行产后尸检和新生儿检查对照分析。结果 :主要畸形分类依次为 :胎儿水肿、脑积水、无脑儿、脐疝、短肢畸形和头颈部囊性淋巴管瘤 ;合并畸形分类依次为 :肠管扩张、窄胸、足内翻、囊性脊柱裂、脑膜膨出、单脐动脉、脐带囊肿、皮肤水肿 ;其他异常为 :胎死宫内、胎盘增厚、羊水增多和羊水减少。产后所见 :产前诊断的主要畸形与产后所见的主要畸形符合 97% ,产前诊断的合并畸形误诊率为 7%、漏诊率为 32 %。结论 :超声诊断基础是形态学的改变 ,形态改变大者产前诊断与产后符合率高 ,形态改变小者产前诊断与产后符合率低 ,绝大多数先天性胎儿畸形形态改变较大 ,并具有典型的异常声像图特征。因此 ,产前常规超声检查是诊断先天性胎儿畸形的重要方法 ,值得临床应用。但对一些小部位和形态改变较小的畸形 ,如并指 (趾 )、单纯性唇裂、外生殖器畸形和面部畸形等超声诊断技术尚待于提高