【摘 要】
：
目的 通过分析携带心脏肌钙蛋白Ⅰ基因(TNNI3) Arg162位点不同错义突变的肥厚型心肌病患者的临床表现,探索该位点不同突变基因型与临床表型的关系.方法 共收集4例携带TNNI3基
【机 构】
：
100037北京市,北京协和医学院国家心血管病中心中国医学科学院阜外医院心内科;100037北京市,中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室;100037北京市 北
论文部分内容阅读
目的 通过分析携带心脏肌钙蛋白Ⅰ基因(TNNI3) Arg162位点不同错义突变的肥厚型心肌病患者的临床表现,探索该位点不同突变基因型与临床表型的关系.方法 共收集4例携带TNNI3基因Arg162位点突变的非亲缘关系的中国肥厚型心肌病患者及307例正常对照,采用panel二代测序对肌小节基因TNNI3、MYH7、MYBPC3、TNNT2、MYL2、MYL3、TPM1和ACTC1进行检测,对发现的突变进行Sanger测序验证,对患者进行临床评估,分析基因型及临床表型.结果 4例肥厚型心肌病患者携带2种不同的TNNI3基因Arg162位点错义突变,其中2例携带Arg162rrp突变的患者发病年龄在65岁及以上,以非对称性的室间隔增厚为主,1例有晕厥史及猝死家族史,随访出现心力衰竭并植入永久起搏器治疗,另1例伴有左室流出道梗阻;其余2例携带Arg162Gln突变的患者发病年龄均为35岁前,且均表现为心尖肥厚为主,临床表型较轻.结论 TNNI3基因Arg162位点2种不同错义突变所致肥厚型心肌病的临床表型变异较大,患者可出现心律失常、心力衰竭等不良事件,而Arg162Gln突变携带者趋于表现为心尖肥厚型心肌病,可能提示预后较为良好.
其他文献
应用湍流扩散燃烧火焰原形,研究了氧含量对高温燃烧过程的影响.计算表明,燃烧过程中,随着氧含量的增加燃烧室内温度差增加.在低氧含量燃烧时,燃烧室内温度较均匀,温度梯度很
目的 探讨妊娠糖尿病患者血清C反应蛋白(CRP)和铁蛋白(SF)的变化.方法 选取2016年1月至2017年12月于本院接受孕期检查的孕妇60例,其中30例确诊为妊娠糖尿病(GDM)的为实验组,
本文研究了在 5 0 %氢卤酸介质中 ,用醋酸丁酯萃取富集 ,火焰原子吸收分光光度法于波长 2 87.4nm ,灯电流 7.5 m A等最佳条件下测定岩石矿物中的镓。该法灵敏度为1.35 μg·
本文阐述了5000KVA矿热炉导电系统中集电环打弧的原因,并拟定了相应的防护改进措施,可减少甚至避免集电环放弧故障的发生,有效提高电炉生产设备作业率.
四川德昌铁合金(集团)有限责任公司12500KVA电炉为全封闭电炉,配置了先进的自动配料系统,其中环形加料小车电源滑触线导轨系统型号为HXPnR-M100,100安培,外形尺寸∮10180mm,
为了消化本地区丰富的水电、矿产资源,我公司于2001年兴建了两台12500KVA矿热电炉.由于水电有季节性,停炉时间较长,每年都进行了挖炉重新开炉,单台开炉费用高达三十多万元,近
目的 探讨近年心血管外科重症监护病房医院感染的病原菌分布、药物敏感情况,为临床提供更好的诊疗措施.方法 对医院心血管外科38696例术后患者进行回顾性分析.结果 2013～2017
重点研究用锰硅合金破碎产生的残粉、国内富锰渣和部分进口优质锰矿为主要原材料,生产低磷中碳锰铁的生产工艺.着重进行了复合脱磷、脱碳剂还原脱磷、提硅降碳试验和"二步法"
该公司曾先后开发并稳定生产Ti≤0.03﹪及Ti≤0.12﹪的低硅高碳铬铁,主要技术经济指标均达到了预期效果,为我公司今后进一步开发效果,为今后进一步开发新产品积累了经验.本文介绍
分析了高碳铬铁中碳的去除机理,通过实验验证比较了不同反应机理的去碳效果.以铬矿中CrO为氧化剂,氧化去除高碳铬铁中碳获得中碳铬铁产品的去碳方法具有产业化潜力.