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目的:应用荧光原位杂交(FISH)筛查技术检测假性肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)缺失型携带者.方法:以外显子特异Cosmid DNA为探针(含18个外显子),采用中期和间期单色FISH技术,对9例正常男、女性及来自不同缺失型DMD/BMD家系的5例女性外周血标本、来自健康孕妇的2例羊水和2例绒毛标本进行分析.结果:72～100%外周血淋巴细胞中期相或间期核、60～70%羊水细胞间期核、95～99%绒毛细胞间期核显示预期信号.FISH检出1名、排除2名缺失型携带者.结论:充分利用FISH技术优点,结合