PAX3对靶基因MITF转录活性调控的实验研究

来源 :听力学及言语疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：fankyxu

【摘要】

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目的：探讨配对盒基因（pair box 3，PAX3）突变对小眼球畸形相关转录因子（microphthalmia－asso‐ciated transcription factor ，MITF）基因转录活性的影响及其在I型Waardenburg综合征（Waar

【作者】

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张华常尚揆冯永钱敏飞李吉平张淳

【机构】

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上海交通大学医学院附属仁济医院耳鼻咽喉科,新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科,新疆昌吉州中医医院耳鼻咽喉科,中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科

【出处】

：

听力学及言语疾病杂志

【发表日期】

：

2015年5期

【关键词】

：

WAARDENBURG综合征配对盒基因基因突变小眼球畸形相关转录因子 Waardenburg syndrome Pair box 3 Gene mut

【基金项目】

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国家自然科学基金（81260160）资助

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目的：探讨配对盒基因（pair box 3，PAX3）突变对小眼球畸形相关转录因子（microphthalmia－asso‐ciated transcription factor ，MITF）基因转录活性的影响及其在I型Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome ， WS）发病中的作用。方法野生型PAX3及其致病突变H80D和H186fsX5表达质粒瞬时转染293T细胞，应用荧光素酶活性检测系统对M IT F报告基因活性检测，观察野生／突变 PAX3蛋白对其靶基因M IT F转

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