【摘 要】
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22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)是人类最常见的染色体微缺失综合征,发病率为1/4000~1/2000[1],由于其临床表型多样且部分表型不典型,以及分子诊断技术的滞后,实际发生率可能更高。22q11.2DS大部分是由于非等位基因同源重组导致的新发变异,位于染色体22q11.2区域有0.7~3.0 Mb片段杂合性缺失,累及多系统异常表现,是引起先天性心脏病、发育迟缓和腭裂综合征的常见遗传性疾病[1]。
【机 构】
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郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
【基金项目】
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国家重点研发计划子课题(2018YFC1002206-2)。
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22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)是人类最常见的染色体微缺失综合征,发病率为1/4000~1/2000[1],由于其临床表型多样且部分表型不典型,以及分子诊断技术的滞后,实际发生率可能更高。22q11.2DS大部分是由于非等位基因同源重组导致的新发变异,位于染色体22q11.2区域有0.7~3.0 Mb片段杂合性缺失,累及多系统异常表现,是引起先天性心脏病、发育迟缓和腭裂综合征的常见遗传性疾病[1]。
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