论文部分内容阅读
目的研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性、血浆高同型半胱氨酸（Hcy）及青年肝静脉型布-加综合征（BCS）的相关性。方法研究组青年肝静脉型BCS患者60例,对照组为健康志愿者60名,免疫荧光法测空腹血浆Hcy浓度。全血提取DNA基因组,聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测MTHFR基因第677位点基因多态性。结果 BCS组血浆Hcy浓度为（20.38±8.40）μmol/L,MTHFR 677位点多态性纯合子（TT型）突变率为35.