【摘 要】
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目的通过建立液体活检技术检测肺腺癌脑脊液标本(CSF)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测流程，研究肺腺癌脑转移患者EGFR基因突变检测模式并分析检测结果在临床治疗中的可能价值。方法回顾性研究，收集26例携带EGFR基因敏感突变(L858R突变和19号外显子缺失突变)肺腺癌患者CSF标本，肺腺癌患者均经一代EGFR小分子抑制剂(EGFR-TKIs)治疗后进展，影像学提示脑转移。同时收集5例临床
【机 构】
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北京医院病理科 国家老年医学中心，100730,北京医院病理科 国家老年医学中心，100730,北京医院病理科 国家老年医学中心，100730,中国人民解放军陆军总医院肿瘤科，100853,北京医院病
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目的通过建立液体活检技术检测肺腺癌脑脊液标本(CSF)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测流程，研究肺腺癌脑转移患者EGFR基因突变检测模式并分析检测结果在临床治疗中的可能价值。
方法回顾性研究，收集26例携带EGFR基因敏感突变(L858R突变和19号外显子缺失突变)肺腺癌患者CSF标本，肺腺癌患者均经一代EGFR小分子抑制剂(EGFR-TKIs)治疗后进展，影像学提示脑转移。同时收集5例临床和病理细胞学证实为非肿瘤患者CSF标本。应用本研究建立的CSF标本液体活检检测流程对无细胞上清标本进行EGFR基因突变检测。
结果80.8%(21/26)肺腺癌患者CSF无细胞上清标本检测到EGFR敏感突变，13例(61.9%)21号外显子L858R位点突变，8例(38.1%)19号外显子缺失突变。所有CSF无细胞上清标本均未检测出T790M位点突变。5例非肿瘤患者CSF标本均未检测出EGFR基因突变。
结论应用本研究建立的液体活检检测流程可完成CSF无细胞上清标本EGFR基因突变检测，且检测灵敏度和特异性较高。可能由于一代EGFR TKIs药物特点，耐药后脑转移CSF标本中T790M检出率低，CSF标本检测T790M位点突变在指导临床应用三代EGFR TKIs治疗方面价值有限。
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