【摘 要】
：
目的 探讨常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系临床表型、基因型及超微结构.方法 观察常染色体隐性遗传性鱼鳞病患者临床表现.用PCR扩增TGM1基因15个外显子及其邻近剪切位点,双向直接测序;取先证者背部皮损做透射电镜观察,记录电镜表现特征.结果 先证者临床表现介于板层状鱼鳞病及非大疱性鱼鳞病样红皮病之间,其弟弟为火棉胶婴儿.先证者、其弟及父亲3号外显子第551位碱基胞嘧啶(C)→胸腺嘧啶(T),其编码的第
【机 构】
：
510095,广州市皮肤病防治所,510095,广州市皮肤病防治所,510095,广州市皮肤病防治所,510095,广州市皮肤病防治所,510095,广州市皮肤病防治所,510095,广州市皮肤病防治
论文部分内容阅读
目的 探讨常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系临床表型、基因型及超微结构.方法 观察常染色体隐性遗传性鱼鳞病患者临床表现.用PCR扩增TGM1基因15个外显子及其邻近剪切位点,双向直接测序;取先证者背部皮损做透射电镜观察,记录电镜表现特征.结果 先证者临床表现介于板层状鱼鳞病及非大疱性鱼鳞病样红皮病之间,其弟弟为火棉胶婴儿.先证者、其弟及父亲3号外显子第551位碱基胞嘧啶(C)→胸腺嘧啶(T),其编码的第143位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(R143C);先证者、其弟及母亲4号外显子第759位胞嘧啶(C)→胸腺嘧啶(T),使第212位氨基酸由丝氨酸转变为苯丙氨酸(S212F).电镜观察发现,先证者皮损不仅有Ⅱ型结构表现,也同时存在Ⅲ型结构特征.结论 该家系患者携带复合杂合突变,R143C属于热点区,S212F为新发现的位点.携带TGM1基因突变的先证者皮损电镜表现为Ⅱ型,但同时发现有Ⅲ型结构存在。
其他文献
2009年是令人难忘的一年,我们共同庆祝了祖国的60周年华诞,各行各业发生了可喜的变化.回顾这一年,本刊也有一些亮点。
目的 探讨利用毛囊混合细胞植入胶原,壳聚糖多孔支架内重建毛囊的可行性与支架内血管形成状态.方法 用注射法将体外培养的C57BL/6J近交系乳鼠背部皮肤毛囊混合细胞接种至胶原,壳聚糖多孔支架,培养2周后,将含毛囊混合细胞胶原/壳聚糖多孔支架植入裸鼠皮下,肉眼观察裸鼠背部毛发形成情况.6周后取移植区皮肤组织经10%甲醛固定后行组织学观察(HE染色).结果 移植至裸鼠皮下5周后,裸鼠背部在含毛囊混合细胞
一、白癜风 (一)诊断标准:①通常在儿童期或青年期发病,表现为大小和形状各异的脱色性白斑,周围颜色正常或有色素增加.②皮损好发于面部、颈部、手背和躯干;腔口黏膜及周围皮肤也易受侵犯,如眼、鼻、口、耳、乳头、脐、阴茎、女阴和肛门;亦常见于外伤部位;白斑部位的毛发通常也变白.③排除炎症后色素减退斑、斑驳病、特发性色素减退斑、白色糠疹、无色素痣和贫血痣等皮肤病.④或者Wood灯下白斑区见亮白色荧光。
鲜红斑痣属于血管畸形类疾患~([1]),表皮大致正常,主要由真皮乳头层扩张的血管形成,深度约为100～1000μm.血管直径约为10～300μm~([2]),在新生儿中的发病率为0.3%～0.5%~([3]).鲜红斑痣不会自行消退,开始表现为红色斑片,逐渐出现不同程度的结节,部分结节会破溃并反复出血,严重影响患者的容貌和功能。
患者男,15岁,因口周(1.5 cm×1.5 cm)及躯干部白斑(约20 cm2)4年余来我院门诊就诊.检查:白斑区在Wood灯下可见白垩色荧光,边界清楚;皮肤共聚焦激光显微镜检查发现白斑区表皮棘层和基底层黑素颗粒消失,真皮乳头周围色素环消失.诊断:白癜风。
中国医学科学院北京协和医院皮肤科定于2010年9月10—20日在北京举办皮肤病理学习班。学习班由北京协和医院皮肤科主办，北京协医科技交流中心协办，欢迎皮肤科从事皮肤病理的医生及病理科医生参加。学业结束后将授予国家级继续教育学分10分。项目负责人晋红中教授。授课教师有王家璧、刘跃华、马东来等教授。请欲参加人员务必在2010年8月10日之前将回执加盖单位公章后按以下联系地址寄回，也可以电话或通过电子邮
皮肤病和某些皮肤问题可以显著影响一个人的生活质量.有研究表明.身体相关的自我认知能影响心理和社会交往.油性皮肤表现为毛孔粗大、皮肤光亮,这种肤质虽然正常,但常给女性带来烦恼,影响其自我认知和社会交往.已有研究设计大量标准化的生活质量(quality of life,QoL)问卷用于评估皮肤问题所带来的心理社会影响,但目前尚缺乏有效评价化妆品的使用对人们生活质量影响的调查.本研究目的为:①设计并验证
由中华医学会皮肤性病学分会治疗学组与中南六省皮肤性病学各分会联合举办、河南省医学会承办的“第五次中南六省皮肤性病学术会议”，于2010年4月21—25日在河南郑州召开。大会将邀请张学军、朱学骏、孙建方、张建中教授进行专题演讲，并重点研讨皮肤性病治疗领域的热点和难点问题，介绍和推广新技术、新经验。会议形式有特别演讲、专题讲座、临床病例展示与讨论等。本次会议授予国家一类继续教育学分8分，热忱欢迎广大皮
为促进中国皮肤病学基础和临床研究发展，宁波朗生医药有限公司2010年设立“中华医学会皮肤性病学分会-朗生帕夫林皮肤病学研究基金”，资助皮肤科医师开展帕夫林治疗免疫相关性皮肤病的基础及临床研究。
研究发现,CD147分子中存在着调节淋巴细胞活化的抗原决定簇,且细胞上CD147的表达水平与细胞的活化状态有关,活化的T淋巴细胞上CD147表达上调~([1]).有文献报道~([2]),活动性高的SLE患者易发生对糖皮质激素不敏感现象,且其活化的外周血淋巴细胞上P糖蛋白的表达明显高于正常对照。