对100例急性淋巴细胞白血病（ALL）进行了细胞遗传学研究，48例患者显示正常核型，52例患者有染色体量和/或质的异常，其中超二倍体24例，亚二倍体8例，结构异常20例。结构异常组中11例具t（9；22），占55%。在1例正常核型和1例超二倍体核型伴有T细胞标志的患者中，用多聚酶链反应检测到有SIL-TAL-1融合基因。对染色体异常与ALL预后的关系进行研究，发现结构异常组总生存概率明显差于正常核型组（P<0.05），而超二倍体组（不包括≥68条染色体的约三倍体）与正常核型组则无显著差异（P>0.75）。特异染色体结构异常t（9；22）和t（8；14）与细胞的免疫表型有一定相关，后者尚与法、美、英急性白血病分型协作组（FAB）的L3型特异相关。基因诊断技术检测BCR-ABL和SIL-TAL-1融合基因则为ALL提供了疾病特异的分子标志。因此，形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学方法相结合，对于指导ALL的诊断、分型、治疗和预后将具有重要意义。