一家系2例粘多糖病报告

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jayleardutt
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
粘多糖病(以下简称MPS)系一罕见的遗传性代谢紊乱疾病。1980年中华儿科杂志综合报告了包括本文例1在内的137例。至今国内对其发病率尚无报告。本文对一家系中舅甥2例MPS报告如下。 病例与家系 例1(Ⅱ<sub>2</sub>):武某,男,14岁,生后一岁内因体质“软弱”、多病,疑为“佝偻病”,长期在某院肌注维丁胶性钙和多
其他文献
每个班级中都会有几个让你时常担心的“问题学生”。他们人数不多,但影响力大,经常制造麻烦,往往把老师们弄得筋疲力尽、无计可施,令大家头痛不已,良好的班风学风建设不能没有他们
【正】 篮球技术的考核,是教师检查学生学习情况的一种手段。通过考核可以了解学生学习达到什么样的水平,又可以供领导检查教师的教学情况时参考,促进教师不断改进教学内容和
幼儿在进行美术活动时,材料是重要的媒介。而大自然是最好的美术资源,但自然材料需要选择和优化,才能提高幼儿对美术创意活动的兴趣,有利于激发幼儿的想象力和创造力,使幼儿的创意
辽宁省有14个市,100个县、区,1712个乡、镇、街道办事处,26400多个村,总人口3927万,其中已婚育龄妇女819万。从1983年12月成立省计划生育协会以来,全省各市、县、区、乡、镇
进入幼儿园自理能力提升是幼儿适应新环境的第一要素,幼儿要通过学习和锻炼学会自己吃饭、穿衣服、洗手等独立完成的能力。而往往在家庭教育中缺失这些能力的培养,甚至包办代替
幼儿园名师工作室为区域协作教研的常态化提供平台,对促进区域教育质量起着重要的作用。东莞市幼儿园叶丽怡名师工作室针对幼儿园集体教学活动评价,从教研起因、教研过程等方面
Rothmund Thomson综合征又称先天性血管萎缩性皮肤异色综合征(congenitalpoikeloderma atrophic vascular syndrome),本病罕见,1985年记载约有80例报导,为常染色体隐性遗传,是
目的探索腹水浓缩结合抗菌药物对肝硬化并发腹水感染患者实验室指标和疗效的影响。方法选取2015年5月-2017年6月医院接受治疗的152例肝硬化并发腹水感染患者为研究对象,按照
基于岗位需求进行高职院校的计算机教学,能够使高职计算机教学更符合社会发展的要求,同时也能够使计算机专业的学生的专业技能得到有效提升,使其社会适应能力得到发展,促进学生的