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目的 分析罕见的Alstrom综合征的临床特征，及诊断和治疗。方法 回顾1例Alstrom综合征患儿的临床资料及二代测序检测ALMS1基因分析结果，并复习相关文献。结果 12岁10个月的女性患儿，自出生1个月余患扩张性心肌病，之后逐渐出现、肥胖、视神经疾患、感音神经性听力下降、血糖偏高、月经不规则。实验室检查显示，存在高雄激素水平、高血糖、高血脂、脂肪肝表现。高通量测序分析证实存在ALMS1基因突变，c.5418delC，p.Y1807Tfs*23的杂合移码变异，c.10549C>T，p.Q3517