【摘 要】
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目的探讨线粒体脑病临床、影像学及病理学特点。方法与结果女性患者,52岁。因发作性肢体抽搐、麻木共3次入院,临床表现为局灶性癫发作、智能障碍,双侧锥体束征阳性。影像学检
【机 构】
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第四军医大学西京医院病理科,第四军医大学西京医院神经内科
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目的探讨线粒体脑病临床、影像学及病理学特点。方法与结果女性患者,52岁。因发作性肢体抽搐、麻木共3次入院,临床表现为局灶性癫发作、智能障碍,双侧锥体束征阳性。影像学检查均考虑为缺血性卒中及脑萎缩,脑电图显示中至重度异常波形。脑脊液红细胞计数1.04×106/L,中性粒细胞比例、蛋白定量和免疫球蛋白IgG水平升高,氯化物水平降低;血清超敏C反应蛋白和红细胞沉降率升高。组织病理学显示皮质内部分神经元肿胀,星形胶质细胞反应性增生及毛细血管数目增加;肿胀及形态正常的神经元胞质内均有Mito染色阳性颗粒物质存在,反应性星形胶质细胞胶质纤维酸性蛋白表达阳性。电子显微镜观察,神经元胞质内大量异常线粒体堆积,形态、大小不一,线粒体嵴变平或延长并旋绕成同心圆状,线粒体内出现嗜锇小体和类结晶样包涵体。结论线粒体脑病临床少见,易误诊为缺血性卒中,对线粒体病的诊断需进行临床表现、血清酶学、生化指标、肌肉组织活检及分子生物学等多项检查。
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