【摘 要】
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世界卫生组织将罕见疾病定义为患者数量占总人口的0.65‰~1‰的疾病或病变[1]。全世界约有7000种已命名的罕见病,影响着约3.5亿患者[2]。80%的罕见病具有遗传起源,其余20%是
【基金项目】
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北京市科技计划项目(Z171100000417020)
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世界卫生组织将罕见疾病定义为患者数量占总人口的0.65‰~1‰的疾病或病变[1]。全世界约有7000种已命名的罕见病,影响着约3.5亿患者[2]。80%的罕见病具有遗传起源,其余20%是由于感染细菌或病毒、环境变化、过敏等因素,或归结为增殖性或退行性原因[3]。罕见病中约75%疾病影响儿童,其中30%的儿童在5岁之前死亡[2]。2018年5月,国家卫生健康委员会等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录,共121种疾病,多种溶酶体贮积病(lysosomal storage disorders,LSD)位列其中
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