目的探讨儿童生殖细胞肿瘤的临床病理特征、诊断与鉴别诊断。方法收集广州市妇女儿童医疗中心、广东省妇幼保健院和广州军区广州总医院2000年6月-2014年6月的生殖细胞肿瘤患者263例,分析其临床病理特征,并复习相关文献。结果儿童生殖细胞肿瘤发病年龄呈双峰型,第一个高峰年龄出现在3岁以下儿童,以卵黄囊瘤为多见;10~14岁出现第2个高峰,以性腺外生殖细胞肿瘤为多见。发病部位:发生在性腺(139例)和性腺外(124例),性腺/性腺外比例约为1.12∶1。组织学类型:卵黄囊瘤(108例)、未成熟畸胎瘤(78例)、生殖细胞瘤(38例)、无性细胞瘤(11例)、精原细胞瘤(13例)、胚胎性癌(5例)、混合性生殖细胞肿瘤(8例)、绒毛膜癌(2例)。结论儿童生殖细胞肿瘤的组织学类型、发病部位和临床症状表现均明显多样化,不同类别肿瘤在形态学上有重叠,且易与相应部位的其他类别肿瘤混淆,合理应用免疫组化染色有助于进行鉴别。