【摘 要】
：
1临床资料 1.1病例资料先证者（Ⅳ：3）男，6岁，汉族，第2胎第2产，足月顺产，产程顺利。患儿2岁后出现反应迟钝，智力低下，走路不稳，语言功能低下等症状，且渐行性加重；体检：患儿身高1.2 m，体质量
论文部分内容阅读
1临床资料 1.1病例资料先证者（Ⅳ：3）男，6岁，汉族，第2胎第2产，足月顺产，产程顺利。患儿2岁后出现反应迟钝，智力低下，走路不稳，语言功能低下等症状，且渐行性加重；体检：患儿身高1.2 m，体质量20 kg，皮肤粗糙，质感较硬，毛发浓密，前额凸出，眉毛厚重，眼距较宽，鼻梁低，呼吸正常，耳大，听力正常，角膜稍混浊，目光呆滞，视力较弱，口型宽大，牙齿稀疏，颈短脖粗，见图1A（见封三）。X线检查结果示患儿全身骨骼发育尚正常，胸腹部超声未显示异常。南京市儿童医院尿检初步诊断为Ⅱ型黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosisⅡ，MPSⅡ）。患儿父母表型正常，非近亲结婚。 1.2家系调查家族4代，2例患者均为男性，即先证者（Ⅳ：3）及先证者之舅舅（Ⅲ：1），2例患者临床表型相似，Ⅲ：1于13岁时因心力衰竭夭亡。该家系中女性成员表型正常。见图1B （见封三）。 1.3遗传诊断通过聚合酶链反应（PCR）和直接测序的方法，对MPSⅡ致病基因艾杜糖-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase，IDS）外显子及其侧翼序列进行突变分析，发现先证者（Ⅳ：3）IDS基因外显子3存在c.335-336insA突变。女性Ⅲ：3、Ⅲ：5均携带IDS基因3号外显子c.335-336insA杂合突变，男性Ⅱ：3未见基因突变。
其他文献
近几年来,响水县积极探索农村医疗卫生体制改革的新思路,县、乡、村三级卫生服务网络,合作医疗制度和乡村卫生队伍建设都取得显著成绩,有效缓解了群众“看病难、看病贵”问题
近年来，随着我国教育体制的不断改革和发展，独立学院的职业资格考试体系也发生了很大的变化。由于人才市场对独立学院授予的职业资格证书并不认可，所以考证考级的必要性一直是社
随着社会主义市场经济体制的建立,包括医院在内的很多服务型的企业和机构,慢慢走进市场,演变成为相对独立的经济实体。随着市场竞争的引入和不断发展,要想立足且获得长远的发
目的:应用品管圈的管理方法与技巧,降低乳腺癌术后康复训练执行缺失率.方法:2012年7月组建品管圈,确定“降低乳腺癌术后康复训练执行缺失率”为活动主题,通过对2012年7月1日-
当今医院正处于市场经济竞争激烈的环境中,护理管理者应及时适应卫生事业的发展形势和人民群众对护理服务的需求,认清新型的护患关系.
目的 探究慢性化脓性中耳炎围手术期的护理效果.方法 选择在我院就诊的32例慢性化脓性中耳炎患者,对患者进行围手术期的护理,分析护理的结果.结果 32例患者,31例治愈,1例患者
本文对妇科疾病的发病情况进行了综述,很多研究结果都表明宫颈疾病、阴道炎、乳腺疾病、盆腔炎是影响女性健康的主要妇科疾病,年龄和职业是妇科炎症和疾病的重要影响因素.不
本论文从全新角度，阐述了新形势下高校图书馆的读者服务工作，研究了高校图书馆读者服务工作各个不同层次的读者阅读和检索情报信息的需求情况，提出了改进工作作风，提高服务质量的
目的 探讨胰十二指肠切除术(PD)后上消化道出血(UCIH)的原因及防治.方法 回顾性分析我院50例行胰十二指肠切除术患者的临床资料.结果 10例患者发生UCIH,死亡1例.其中应激性溃
1临床资料 患者女，24岁，公司职员。结婚2年，性生活正常，未避孕未妊娠。平素月经规则，自然周期监测有排卵。无其他妇科疾病及其他病史和既往孕产史，子宫输卵管造影术诊断：双侧输卵