肝豆状核变性54例误诊原因分析

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目的对肝豆状核变性 (Wilson disease,WD)误诊病例进行分析。方法对 5 4例误诊病例进行回顾分析。结果 5 4例患者分别在不同医院误诊为慢性肝炎或肝硬变 2 9例 ,锥体外系疾病 7例 ,脑炎 5例 ,溶血性贫血 4例 ,误诊其它疾病 9例。误诊时间最长达 3 2年。发病年龄小儿居多 ,占 90 .7%。结论本病以肝病为首发症状者居多 ,其次为神经症状 ,也可表现溶血性贫血。因此 ,应及时检查角膜 K-F环及血铜蓝蛋白等 ,以利早期诊治 Objective To analyze the misdiagnosis cases of Wilson’s disease (WD). Methods 54 cases of misdiagnosis were retrospectively analyzed. Results Fifty-four patients were misdiagnosed as chronic hepatitis or cirrhosis in 9 different hospitals, 7 cases of extrapyramidal diseases, 5 cases of encephalitis, 4 cases of hemolytic anemia and 9 cases misdiagnosis of other diseases. Misdiagnosis time up to 32 years. Most children age of onset, accounting for 90.7%. Conclusion This disease is mainly liver disease as the first symptom, followed by neurological symptoms, but also the performance of hemolytic anemia. Therefore, we should promptly check the corneal K-F ring and ceruloplasmin, in order to facilitate early diagnosis and treatment
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