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先天性晶状体脱位是由于晶状体悬韧带先天发育异常，对晶状体的牵引力不平衡，造成晶状体移位的一种遗传性结缔组织疾病，遗传方式可以为常染色体显性或常染色体隐性遗传。本病多见于Marfan综合征患者中，单纯性晶状体脱位和Marfan综合征的致病基因主要为FBN1基因。至今已经发现约600种类型的FBN1基因的突变形式，其中与晶状体脱位相关的以错义突变和剪接位点突变为主。由于遗传异质性明显，关于FBN1基因突变的表型与基因型的关系尚不清楚。现就FBN1基因的结构、功能、突变类型、致病机制等进行综述。