【摘 要】
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目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在先天性心脏病(CHD)胎儿产前遗传学诊断中的价值。方法:选取经超声提示CHD胎儿的孕妇76例,同时进行染色体核型分析和CMA检测。结果:76例
【基金项目】
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宁夏医科大学校级课题(XM2019069)
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目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在先天性心脏病(CHD)胎儿产前遗传学诊断中的价值。方法:选取经超声提示CHD胎儿的孕妇76例,同时进行染色体核型分析和CMA检测。结果:76例CHD胎儿单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形、心内合并心外异常分别有30例(39.47%)、24例(31.58%)和22例(28.95%);76例CHD胎儿共检出11例(14.47%)染色体核型异常,其中21-三体综合征3例,18-三体综合征4例,标记染色体2例,臂间倒位1例,平衡易位1例;CMA共检出15例(19.74%)
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