【摘 要】
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目的探讨广州地区红细胞G6PD缺陷症的发生率及提高早期准确诊断新生儿G6PD缺陷症的诊断率. 方法应用MHB-RT和G6PD/6PGD紫外直接比值法同时对10年来在我院出生的新生儿脐血进
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目的探讨广州地区红细胞G6PD缺陷症的发生率及提高早期准确诊断新生儿G6PD缺陷症的诊断率. 方法应用MHB-RT和G6PD/6PGD紫外直接比值法同时对10年来在我院出生的新生儿脐血进行G6PD检测.结果G6PD缺陷者总检出率6.76%(775/11 462),与本地区报道的发生率5.39%比较,有显著提高.其中男性发生率5.18%((300/5 795)),女性发生率8.38%(475/5 667).MHB-RT法和G6PD/6PGD紫外比值法对男性G6PD缺陷者100%检出;在女性杂合子检测中,G6PD/6PGD紫外比值法有6.15%(29/471)的假阴性;若单纯检测G6PD酶活性,有35.88%为假阴性.MHB-RT法有6.46%(691/10 687)的假阳性.结论应用MHB-RT法与紫外比值法联合检测女性杂合子检出率比本地区发生率6.13%有显著提高.两法联合检测能更客观更准确诊断G6PD缺陷症,尤其对女性新生儿早期诊断,可减少漏诊和误诊,可减少因G6PD缺陷而造成的新生儿黄疸,核黄疸甚至死亡,有着重要的临床意义,对于基层医院也有实用意义.
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