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一例8.5岁女童主要表现为身材矮小、特殊面容、短指畸形;实验室检查示高甲状旁腺素血症、血钙正常、亚临床甲状腺功能减退,目的基因捕获联合二代测序技术检测结果提示患者存在PRKAR1A基因杂合突变[c.866G>A(p.G289E)]。结合患者临床特征及基因测序结果,诊断肢端发育不良、假性甲状旁腺功能减退症、亚临床甲状腺功能减退症。