目的了解孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)儿童叶酸、同型半胱氨酸(Hcy)和谷胱甘肽(GSH)代谢状况,为探讨叶酸对ASD儿童甲基化水平和氧化应激状态的作用提供参考。方法采用病例对照研究方法,收集哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心就诊的ASD儿童53例,选取53例性别年龄匹配的儿童为对照组,应用传统方法检测血清叶酸,Hcy,GSH和氧化型谷胱甘肽(GSSG)水平。招募参与结构化教学训练的ASD儿童83例,根据是否补充叶酸分为叶酸干预组和非叶酸干预组。采用自闭症儿童心理教育评核第3版(Psychoeducational Profile-third edition,PEP-3)对干预前后的ASD儿童进行发育水平评估,同时应用高效液相色谱检测叶酸干预组中29例ASD儿童干预前后的血浆叶酸,Hcy,GSH以及GSSG水平,并与对照儿童进行比较。结果病例对照研究中,ASD组血清叶酸,GSH和GSH/GSSG比值明显低于对照组,Hcy和GSSG明显高于对照组,差异均有统计学意义(P值均<0.05)。叶酸干预组的ASD儿童认知、语言理解和情感表达方面较非叶酸干预组提高。叶酸干预前,ASD儿童血浆叶酸,GSH,GSH/GSSG低于正常儿童,Hcy和GSSG高于正常儿童;叶酸干预后,ASD儿童叶酸,GSH,GSH/GSSG明显升高,Hcy和GSSG明显降低,差异均有统计学意义(P值均<0.05);且与正常儿童相比,叶酸水平升高而Hcy降低。相关分析显示,Hcy的改变与行为特征—语言评分的改变呈负相关(r=-0.411,P=0.027)。结论 ASD儿童体内叶酸水平低、Hcy水平高、氧化应激强。叶酸干预能够有效调节甲基化水平和氧化应激状态,对于参与结构化训练的ASD儿童具有良好的辅助治疗作用。