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遗传流行病学是遗传学与流行病学相互渗透产生的一门完整的独立的边缘学科，结合了流行病、生物统计学方法与分子遗传学技术。它是群体遗传学中最年轻和发展最快的分支。遗传流行病学在肿瘤病因研究中发挥着越来越重要的作用，通过遗传流行病学研究阐明遗传与环境在肿瘤发生发展中的相互关系。若存在先天因素，则研究其遗传模式，确定易感基因。