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患儿男，2岁，因“烦渴、多饮、生长发育迟缓1年”入院。患儿1年前出现烦渴、多饮，每日饮水1800~2000ml，小便每日10余次，尿量不详，伴有反复呕吐、腹胀、便秘，在当地多家医院按照“低钾血症”“胃肠炎”诊治，予开塞露通便、补钾治疗后症状缓解。入院5d前患儿病情加重，在某三甲医院接受静脉补氯化钾、碳酸氢钠和钙剂治疗，病情无好转。查体：体质量8kg，身长77cm，头围45cm；神清，烦躁，体形消瘦，毛发稀少，皮肤黏膜稍干燥，方颅，前囟约2.5×2.5cm2，稍凹陷；双侧眼窝轻度凹陷，双侧胸廓见明