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病例1,男,11岁.因右眉弓处进行性肿块增大伴上睑下垂6年就诊.体格检查:躯干部皮肤有多处咖啡斑(图1).家族中无类似患者.视力:右眼0.4,左眼1.0;双眼眼压14mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).右上睑肥厚下垂,遮挡瞳孔2/3;眉弓处可扪及2 cm×2 cm×6 cm的皮下包块,边界不清,质地中等,活动度可.右眼虹膜12点位、左眼7点位见灰色小结节(图2),余眼部未见异常.B型超声及彩色多普勒超声提示:右侧眼睑外上方皮下中低回声,范围约5.7 cm×0.9 cm,形态欠规则,内部可见条形无回声区,最宽处0.33 cm,内部未探及明显血流信号.眼眶CT平扫加增强显示右眼睑肿胀,眼球外突,外侧见高密度影,呈条索状,增强后明显强化,与巩膜关系密切(图3)。