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从云南省德宏州、西双版纳州、玉溪地区和昆明地区采集临床诊断为β-地中海贫血的病例24例，经提取DNA，聚合酶链反应和非同位素(加强化学发光，ECL)标记寡核苷酸探针点杂交进行基因诊断。文献报道β-地中海贫血的基因突变主要有十种类型。本组在已完成杂交的病例中最常见的突变为Codons 41-42，即编码子41-42发生框架位移，减少TTCT四个碱基，这与国内广东、四川的研究相似。