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精子发生障碍导致男性不育与出生缺陷已影响全国至少500万家庭。由于缺少基于临床家系的致病基因遗传与表观遗传研究,以及缺少充足睾丸组织样本量支持的应用研究,男性不育的发病机制至今未被阐明。男性不育的临床诊疗缺少核心的关键诊疗技术,更无完整的诊疗体系。本研究团队通过构建临床样本数据库,制订一系列男性不育临床诊疗共识,提出诊疗新路径;进一步聚焦精子发生障碍与精原干细胞增殖分化机制研究,开发关键技术,应用于男性不育的精准诊断与治疗。