【摘 要】
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Wilson病 (WD)是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病 ,其致病基因定位于 13q14 .3,该基因编码产物为转运铜离子的P型 ATP酶 (ATP7B)。本文对Wilson病基因编码产物P
【机 构】
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中山医科大学孙逸仙纪念医院神经科,中山医科大学孙逸仙纪念医院神经科 广州510080,广州510080
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Wilson病 (WD)是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病 ,其致病基因定位于 13q14 .3,该基因编码产物为转运铜离子的P型 ATP酶 (ATP7B)。本文对Wilson病基因编码产物P型 ATP7B酶的分子结构特点、铜结合区的功能、ATP7B蛋白的多种形式等的研究进行综述
Wilson’s disease (WD) is an autosomal recessive disorder characterized by copper metabolic disorders. Its disease-causing gene is located at 13q14.3 and encodes the P-type ATPase (ATP7B) that transports copper ions. This review summarizes the molecular structural features of the P-type ATP7B enzyme encoding the Wilson’s disease gene, the function of the copper-binding region, and the multi-form of the ATP7B protein
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