【摘 要】
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希特林蛋白(Citrin)缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白缺乏或功能缺陷,造成机体生化代谢紊乱,进而出现一系列临床表现和实验室检查异常的疾病。本病主要
【基金项目】
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广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题,项目编号:Z2016548
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希特林蛋白(Citrin)缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白缺乏或功能缺陷,造成机体生化代谢紊乱,进而出现一系列临床表现和实验室检查异常的疾病。本病主要有两种表型,成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)和Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。随着串联质谱技术在遗传代谢病筛查中的应用,以及对致病基因SLC25A13的变异分析,通过CTLN 2和NICCD的临床表现特点和特异性的生化学改变的研究,从不同角度提供了Citrin缺陷病的诊断线索,发现了更多的CTLN2和NICCD患者。
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