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目的 探讨超声联合羊水染色体检查在产前诊断中对染色体异常胎儿的筛查效果,为产前诊断提供临床经验.方法 对1398例孕妇行超声联合羊水染色体检查,其中经超声检查发现胎儿异常128例,并行羊水染色体检查,且经引产或出生后病理学检查确诊87例(试验组),另选择超声检查正常且同意行羊水染色体检查孕妇85例(对照组).结果 超声检查的常见畸形情况:脑积水13例,脊柱裂8例,心脏畸形6例,脐膨出6例,唇裂6例,脊柱裂并脑积水6例,脑膜膨出5例.试验组胎儿染色体异常率(70.1％,61/87)显著高于对照组(1.2％,1/85)(P＜ 0.01).结论 超声检查可作为胎儿染色体异常的辅助诊断,联合羊水染色体检查可明显提高染色体异常检出率,提高人口质量。