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患者男,16岁,因多饮、多尿、多食、体重下降1年,加重伴发热、鼻衄3天入院.1年前,患者无明显诱因下出现多饮、多尿,日饮水量达3000ml左右,1年来体重下降约12.5 kg,未系统诊治.3 d前,患者出现流涕,发热,体温最高达38.2℃,伴少量鼻衄,自服消炎药后体温降至37.5℃,但仍有少量鼻衄,就诊于我院门诊，查空腹血糖16.2mmol/L,尿糖(++++),尿(++++),遂以“糖尿病酮症”收入院.既往史:8年前视力逐渐减退,5年前双目失明,否认头颅外伤和肾脏病史,足月顺产,父母非近亲结婚,否认家族中有类似患者.体检:血压110/80mmHg(1 mm Hg=0.133 kPa),身高167 cm,体重57.5 kg,体重指数(BMI)20.6 kg/m2，步态正常,智力无明显异常,皮肤较粗糙,颈部及腋下轻度黑棘皮样改变,全身可见数处色素斑,未见紫纹,内眦倒置,轻度眼震,双目失明,听力下降,乳房发育TannerⅡ期,第2性征发育正常,睾丸长径3.0cm,阴茎长7.0cm,心界向左扩大,其余体检未见异常.