论文部分内容阅读
目的利用高分辨率熔解曲线（HRM）结合PCR技术，建立遗传性蛋白C缺陷症患者的蛋白C基基因（PROC）突变筛查方法。方法收集仁济医院2010年4月～2011年6月收治的9例蛋白C缺陷的静脉血栓患者（经测序PROC基因均已知）及其6例确认有PROC基因缺陷的患者家属DNA标本，通过设计HRM引物，用已知PROC突变的DNA标本进行构建，建立PROC基因外显子1，2，3，7，8突变HRM筛查方法。同时对3例疑似PROC基因缺陷患者，进行该方法的验证。结果PROC基因外显子1，2，7，8区，突变体与野生型通过H