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目的探讨进行性肌阵挛性癫痫的临床表型和基因突变特点。方法与结果男性患者,43岁,临床主要表现为光敏感性癫痫发作、进行性加重的小脑共济失调和周围神经病;骨骼肌组织活检可见典型破碎红纤维;超微结构观察可见肌膜下堆积的线粒体,部分线粒体嵴呈管状或同心圆状;外周血线粒体基因组检测显示线粒体DNA c.8344A〉G杂合突变;最终明确诊断为肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维。结论进行性肌阵挛性癫痫是一组具有相似临床表现但又各具特征的疾病,根据临床表现、病理学和基因突变特点有助于明确病因。肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维具有高度临床异