目的探讨瘦素基因型与回族及维吾尔族儿童肥胖之间的关系。方法从乌鲁木齐周边地区6所小学选取68例肥胖儿童(回族35例,维吾尔族33例)及69例非肥胖儿童(回族36例,维吾尔族33例),共137例儿童纳入该研究。空腹12 h后抽取2组儿童外周静脉血5 mL,常规提取基因组DNA,应用限制性片段长度多态性方法检测其C2549A瘦素基因型,同时检测各组儿童空腹血脂水平,采用放射免疫法测定其空腹血瘦素和胰岛素水平。结果 137例受试儿童中,瘦素基因C2549A AA、AC、CC基因型频率分别为9.5%、33.6%、56.9%。A等位基因频率在回族及维吾尔族儿童中的差异有统计学意义(P<0.05);A等位基因频率、AA+AC基因型频率在回族及维吾尔族肥胖组和非肥胖组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。含有AA+AC、CC基因型的回族和维吾尔族儿童肥胖组及非肥胖组间血瘦素水平比较差异无统计学意义。结论回族与维吾尔族儿童存在瘦素基因C2549A多态性;单个瘦素基因多态性与回族及维吾尔族儿童肥胖的发病无明显相关性。