【摘 要】
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目的 观察实时定量聚合酶链反应(PCR)检测慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中JAK2基因V617F点突变情况.方法 采用实时定量PCR法检测56例CMPD患者JAK2 V617F基因突变类型及突变转录水
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目的 观察实时定量聚合酶链反应(PCR)检测慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中JAK2基因V617F点突变情况.方法 采用实时定量PCR法检测56例CMPD患者JAK2 V617F基因突变类型及突变转录水平.其中,真性红细胞增多症(PV)26例、原发性血小板增多症(ET)24例、原发性骨髓纤维化(CIMF)5例、高嗜酸粒细胞综合征(HES)1例.结果 56例CMPD患者JAK2 V617F基因突变率为51.79%(29/56),PV 65.38%(17/26)、ET 37.50%(9/24)、IMF60.00%(3/5);杂合性突变率为41.07%(23/56),包括PV 53.85%(14/26)、ET 29.17%(7/24)、CIMF 40.0%(2/5);纯合性突变率为10.71%(6/56),包括PV 11.54%(3/26)、ET 8.33%(2/24)、CIMF 20.00%(1/5);1例HES患者为野生型.PV、ET和CIMF突变患者拷贝数分别为2-14×102～1.5×1 07、9.80×102～4.4×107和4.10×103～3.70×106.结论 实时定量PCR检测JAK2V617F基因简便、快捷,并且易于定量,检测阳性率与国外报道相似,适合临床用于CMPD的诊断和疗效评估.
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