【摘 要】
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目的探讨应用尿液气相色谱-质谱分析法（GC-MS）筛查儿童遗传代谢性肝病的临床意义。方法选取临床表现为黄疸、肝脾大、生长发育迟缓等,伴有高血氨、低血糖、代谢性酸中毒、高脂
【机 构】
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南京医科大学附属南京儿童医院消化科
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目的探讨应用尿液气相色谱-质谱分析法（GC-MS）筛查儿童遗传代谢性肝病的临床意义。方法选取临床表现为黄疸、肝脾大、生长发育迟缓等,伴有高血氨、低血糖、代谢性酸中毒、高脂血症患儿56例。收集其尿液行GC-MS分析,然后应用先天性代谢异常筛查软件对其色谱和质谱图进行数据处理。结果高度怀疑Citrin缺乏症10例,其中6例进行了临床血液GC-MS和（或）基因分析,证实为Citrin缺乏症3例;其余4例给予停母乳,改用低乳糖强化中链脂肪酸配方奶粉喂养,随访1个月黄疸均消退。高度怀疑病理性半乳糖血症3例,血液检查
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