家族性淀粉样多发性神经病

来源 :国外医学：神经病学．神经外科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：guozhenhui11

【摘要】

：

家族性淀粉样多发性神经病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)是一种主要以常染色体显性遗传为特征的多发性神经病,其发病年龄、临床表现有许多不同的报道.现悉本病主要

【作者】

：

李颖

【机构】

：

上海第二医科大学仁济医院神经内科200001

【出处】

：

国外医学：神经病学．神经外科学分册

【发表日期】

：

2003年2期

【关键词】

：

家族性淀粉样多发性神经病常染色体遗传病转甲状腺素蛋白载脂蛋白A-1 gelsolin蛋白肝脏移植术

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

家族性淀粉样多发性神经病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)是一种主要以常染色体显性遗传为特征的多发性神经病,其发病年龄、临床表现有许多不同的报道.现悉本病主要由转甲状腺素蛋白(TTR)、apoA1、gelsolin 三种蛋白质的变异所致,但是其表型和基因型的关系仍不明了.肝脏移植是目前有效的治疗方式,且需在早期进行.

其他文献

绿色制造 “十一五”制造业发展大趋势——绿色供应链管理创新论坛纪实报道：构建信息化支撑的绿色制造体系

随着我国经济的迅猛发展，对能源的需求越来越大，能源和环保问题也越来越引起人们的重视。发展绿色制造．从国家层面需要制定相关的政策．创建绿色制造发展的大环境。由此，围绕制造业

期刊

制造业信息化绿色制造绿色供应链制造体系管理创新支撑构建纪实论坛环保问题

鄂尔多斯盆地长6油层组储层水驱窜流影响因素实验研究

依据鄂尔多斯盆地长6油层组储层的地质特征，研制了均质、非均质及裂缝型等3类模拟目标储层性质的人造岩心，并利用研制的储层模型开展了水驱窜流影响因素评价实验。实验可知，长6

期刊

水窜渗透率非均质性裂缝见水时间水驱采收率water channelingpermeabilityheterogeneityfractur

大飞机公司成立温家宝强调实施大型飞机重大专项重要性

国家控股的大型客机公司——一中国商用飞机有限责任公司（简称中国商飞公司）十一日在上海举行成立大会并正式揭牌，新公司将全力打造安全、经济、舒适、环保的大型客机，旨在让中国

期刊

飞机公司温家宝大专机重有限责任公司大型客机成立大会商用飞机

神经营养因子与脑缺血预处理

脑缺血预处理(BIP)是指对脑预先进行一次或多次短暂的非致死性缺血刺激后,机体获得对更严重甚至致死性脑缺血的耐受性.BIP能提高脑组织对缺血的耐受性,本文就近年来有关神经

期刊

脑缺血预处理神经营养因子缺血耐受神经细胞保护作用

铅硅酸盐玻璃化学稳定性的测定方法

按照DIN 12111,并用一种改进的续流装置测定了钾铅硅酸盐玻璃的化学稳定性。由于按照DIN方法并使用新制备的蒸馏水续流,避免了溶液中生成物浓度增加这一缺点。所获得的结果由

期刊

雅戈尔品牌战略下的e方略——访雅戈尔集团股份有限公司副总经理、CIO韩永生

引子“经营男人”——雅戈尔，经营男人的风度、经营男人的身份、经营男人的特殊体验。雅戈尔经营着男人的”自我实现价值”。20世纪，当马斯洛的需求层次理论作为一种心理学理论

期刊

品牌战略雅戈尔股份有限公司副总经理CIO集团价值内涵自我实现

EMC“震势”中小企业市场

在大型企业逐渐饱和之际，国际知名存储厂商EMC和其他的国际厂商们一样，开始了对中小企业市场的“征伐”。

期刊

中小企业EMC市场大型企业厂商国际

交流促发展合作谋共赢——访北京第一机床厂总工程师刘宇凌

北京第一机床厂之前虽然与大隈进行了合作，但一直也没有放弃对国产数控系统的关注，机床企业和国产数控系统厂商的交流和合作同样也是振兴国产数控系统的关键。

期刊

北京第一机床厂总工程师合作交流数控系统机床企业国产振兴厂商

术前MRI预测垂体腺瘤质地的研究进展

术前腺瘤质地的了解对于经蝶入路切除垂体腺瘤至关重要。本文从MRI信号强度的衡量、垂体腺瘤质地的评估两方面阐述了术前MRI与垂体腺瘤质地的关系，结果表明：T2加权像上等信号(

期刊

术前MRI垂体腺瘤纤维化胶原肿瘤

国外图片

期刊

家族性淀粉样多发性神经病

与本文相关的学术论文