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阿尔茨海默病(AD)是渐进性神经系统退行性疾病。在关于AD发病机制的研究中,大脑中胆固醇的代谢异常受到越来越多的关注。诸多研究表明三磷酸腺苷结合盒转运子7(ABCA7)与膜胆固醇含量和分布的调节、β-淀粉样蛋白(Aβ)的产生或沉积密切相关。ABCA7常见位点的单核苷酸多态性(SNPs)与散发性AD的发生有关。本文将ABCA7基因与散发性AD易感性的研究进展作一综述。