强直性脊椎炎（ankylosing spondylitis，AS）是常染色体显性遗传病，其遗传学基础未明。HLA血清学分型方法表明该病与HLA-B27相关。本研究应用Southern印迹技术，从DNA水平研究AS的HLA Ⅱ类抗原的基因结构。

28名AS患者及正常健康人基因组DNA经限制性内切酶EcoRI及XbaI酶解后，以³²P标记HLA Ⅱ类抗原的cDNA作为探针，经RFLP图谱分析结果发现EcoRI 8.1Kb，EcoRI 5.2Kb及XbaI 21.9Kb在AS患者组出现频率显著高于正常对照组，有统计学意义。而XbaI 19.2Kb则在AS组频率显著低于正常组。

经HLA血清学鉴定20名AS患者中，5名HLA-B27阴性均有EcoRI 8.1Kb片段；15名HLA-B27阳性患者中10名呈现EcoRI 8.1Kb。以上数据提示EcoRI 8.1Kb可能包含AS易感基因或与AS易感基因有正连锁不平衡关系。文中并讨论了AS发病的可能机制。