【摘 要】
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目的 了解顺德区新生儿先天性甲状腺功能减低症 (CH)、苯丙酮尿症 (PKU) 和 G6PD 缺乏症的发病率以及先天性甲状腺功能减低症 (CH) 的治疗情况和干预效果.方法 活产新生儿出
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目的 了解顺德区新生儿先天性甲状腺功能减低症 (CH)、苯丙酮尿症 (PKU) 和 G6PD 缺乏症的发病率以及先天性甲状腺功能减低症 (CH) 的治疗情况和干预效果.方法 活产新生儿出生 72 小时（正常哺乳 6 次以上）后取足跟血,用时间分辨免疫荧光分析法测定干血片 TSH 浓度,用荧光测定法测定 Phe 含量和 G6PD 含量.结果 从 2001 年至 2011 年 9 月,活产儿 238901 例,新生儿疾病筛查 230997 例,筛查覆盖率为 96.69%;CH 119 例,检出率 1/1941;PKU 4 例,检出率 1/57749;G6PD 缺乏症 9128 例,检出率 3.95%.结论 新生儿 CH 经筛查可早发现,早治疗,使患儿的体格发育和智能发育达到正常水平.
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