【摘 要】
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目的分析脑腱性黄色瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX)的临床表现、实验室检查特点、影像学特征及甾醇-27羟化酶基因（CYP27A1）突变，旨在提高对此病的认识，以利早期诊断和治疗。方法对1例临床诊断为CTX的家系行CYP27A1基因突变分析，收集先证者的临床资料，进行为期8个月的随访，并结合文献对CTX的疾病特征进行分析。结果患者为36岁男性，神经系统损害主
【机 构】
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310009杭州，浙江大学医学院附属第二医院神经内科,310009杭州，浙江大学医学院附属第二医院神经内科,310009杭州，浙江大学医学院附属第二医院神经内科,310009杭州，浙江大学医学院附属第
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目的分析脑腱性黄色瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX)的临床表现、实验室检查特点、影像学特征及甾醇-27羟化酶基因（CYP27A1）突变，旨在提高对此病的认识，以利早期诊断和治疗。
方法对1例临床诊断为CTX的家系行CYP27A1基因突变分析，收集先证者的临床资料，进行为期8个月的随访，并结合文献对CTX的疾病特征进行分析。
结果患者为36岁男性，神经系统损害主要表现为智能低下，双侧皮质脊髓束、皮质脑干束受损表现，以及小脑及周围神经病变的表现；头颅MRI提示双侧基底节对称异常信号，小脑齿状核软化及钙化灶；跟腱MRI提示跟腱显著增粗；基因突变分析发现先证者存在CYP27A1基因5号外显子第1016位核苷酸C→T纯合突变，而先证者母亲与姐姐分别存在该基因第1016位核苷酸C→T杂合突变，为携带者。先证者予熊去氧胆酸治疗，随访8个月，患者前6个月规律服药，病情稳定，近2个月自行停药，病情加重。
结论 CYP27A1基因5号外显子第1016位核苷酸存在C→T纯合突变（p.T339M）导致该患者发生CTX，符合常染色体隐性遗传特点。CTX临床表现具有一定的特征性，如跟腱增粗、智能减退、共济失调等，但早期影像学检查缺乏特异性，易被延误诊治。CYP27A1基因突变检测对早期诊断CTX具有重要意义，应予以重视，而早期应用鹅去氧胆酸治疗能延缓疾病进展。
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