云南地区103例儿童Turner综合征的细胞遗传学分析

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目的探讨和分析Turner综合征染色体核型的遗传学特征和临床表现。方法对103例2014至2017年在我院进行染色体核型检查的Turner综合征患儿进行细胞遗传学与临床表现的探讨。结果 Turner综合征患儿临床主要以身材矮小、生长发育迟缓、无月经初潮或无性腺发育等为主诉而就诊。在103例患儿中,X单体型51例,占49.51%(51/103),数目异常58例(56.31%),X等臂25例占(24.27%)、标记染色体16例占(15.53%)、X缺失2例占(1.94%)、其他核型2例(1.94%)。结论 T
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