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为建立一种非侵入性的对Ｘ线性连锁遗传性疾病胎儿的早期产前性别鉴定方法，我们采用了巢式ＰＣＲ方法来扩增孕妇外周血中男性胎儿的Ｙ染色体特异序列，并与新生儿出生性别２相对照。４４例孕妇中２２例分娩女性和。其中１９例扩增出Ｙ特异片段，阳性检出率为８６．４％（１９／２２），其余２２例分娩女性婴儿，其中无一例出现Ｙ特异扩增带。结果提示用巢式ＰＣＲ方法可快速判断胎儿性别，使临床上无伤性产前检查Ｘ性连锁遗传性疾病