论文部分内容阅读
目的 进一步确定目前常见的常染色体显性遗传性白内障不同的临床表型,评价不同家系之间和家系内不同个体之间先天性白内障障表型的变异.方法收集东北地区常染色体显性遗传性白内障大家系.所有患病个体经眼科及全身检查,除外眼外其它疾患.结果共收集先天性遗传性白内障大家系六个,203人,其中61人患病.形态学上分别表现为核性、圆盘状、板层、粉尘状.结论常染色体显性遗传性白内障不同基因可有相同的临床表型,在不同家系间表型有不同,同一家系中不同个体间也有不同.这进一步揭示了基因的遗传异质性、变异性。