患者男，22岁，面颈部、背部、腋窝、腹股沟暗红色丘疹、结节、脓疱、囊肿6年，双下肢多发暗紫红斑块伴溃疡1年，2016年10月31日于郑州大学第一附属医院皮肤科就诊。6年前，患者于某院诊断为痤疮，未予治疗。1年前双下肢出现多发紫红色斑块，后破溃并融合成溃疡，直径1~12 cm。2002年5月9日，患者因左膝关节肿痛半年就诊于郑州大学第一附属医院小儿内科，检查示类风湿因子阴性，左膝关节腔积液涂片：中性粒细胞、少量淋巴及单核细胞，未见异常细胞，诊断为左膝化脓性关节炎。入院体检：一般情况欠佳，行走困难，血压142/92 mmHg（1 mmHg= 0.133 kPa）。双下肢多发紫红色斑块，中央溃疡形成。下肢溃疡边缘皮损组织病理：表皮破溃，细胞间水肿，可见中性粒细胞进入，真皮浅中层明显水肿，局灶红细胞外溢，中性粒细胞、淋巴细胞、组织细胞为主弥漫性浸润，临床及病理符合坏疽性脓皮病。面颈部、腰背部可见广泛炎性丘疹、脓疱、脓肿及囊肿，腋窝、腹股沟少量暗红色结节，呈囊肿痤疮及化脓性汗腺炎表现。PSTPIP1基因测序：外显子区未见突变，内含子区发现c.36+ 68 G > A、c.137+ 47 G > C、c.562+ 114 C > G het复合杂合突变，在100例正常人测序中有45例发现该位点突变，考虑为多态性位点，致病意义不能明确。最终诊断：PAPASH综合征。给予甲泼尼龙、头孢米诺、异维A酸及沙利度胺治疗，2周后皮损明显好转。现患者仍在随访中。