基因检测是什么

　　徐超（医务工作者）
　　基因检测，就是通过测序等手段对基因位点进行检测。
　　通俗理解：每个人的基因有30亿个编码，所谓的位点是指在这30亿个的某个位置。如果某个人的基因编码在某个位置上与大多数人不同，那么就属于某种基因异常。
　　基因检测的应用类型可以分为：科研级、临床级、消费级，三者的严肃、专业程度从高到低。
　　科研级基因检测是指为了相关基础研究、药物研发、生物样本库而进行的检测;临床级检测多用于生育健康、临床辅助诊断、遗传病及癌症辅助筛查、罕见病筛查以及个隆化用药的目的;消费级检测的目的五花八门，比如祖源分析、天赋基因、皮肤特性、酒量、美丽基因、营养代谢，甚至抗雾霾指数等。
　　不少人对基因检测的认知，来自好莱坞影星安吉丽娜？朱莉。2013年，朱莉通过基因检测发现，她从母亲那里遗传了突变的癌症基因BRCA1，患乳腺癌的门率高达87%，为此，她进行了预防性双侧乳腺切除手术;两年后，她又手术摘掉了卵巢及输卵管。
　　与朱莉接受的专业基因检测不同，目前大多数消费者在市场上接触到的基本都是消费级基因检测产品。只要花上几百元，购买一个基因检测盒，无需复杂流程，只要把唾液等收集好装入检测容器寄回公司，等上一段时间，消费者就能得到一份关于自己的基因分析报告。
　　事实上，基因检测不同于其他医疗检测，对检测结果的解读没有“标准答案”。通过仪器对样本得出数据只是第一步，更重要的是对数据的分析能力。不同的位点信息怎么知道它对应何种疾病或问题，这就需要一个强大的数据库。中国是测序大国，却是一个数据弱国，没有一个统一、科学、标准的数据库用来支撑基因检测的数据分析和解读，况且许多商业公司根本谈不上有什么基因数据库。也就是说，消费者购买的基因检测服务就是一次新鲜感的消费体验而已，至于结果，不必太当真。

过度倚重商业营销策划

　　姜俊成（产业分析师）
　　首先，商业基因检测公司都会过度夸张基因检测的作用。
　　就常见慢性病（如高血压、糖尿病、肥胖症、老年痴呆症、肿瘤等）而言，疾病的发生和进展是基因的“缺陷”与环境等其他因素长期交互作用的结果，即：疾病=内因 外因。
　　基因检测发现与生俱来所携带的遗传风险，即检测“内因”，其结果不能与临床症状直接对应，不能通过检测数据直接反映受检者目前的健康状况。
　　其次，市场上的基因检测项目过度倚重商业策划，加重了虚假的成分。
　　市场上铺天盖地打广告的基因检测公司，其人力资源的主要部分是营销团队，专业检测人才和检后服务人才都很缺乏。有的公司纯粹是钻大多数人“知识盲点”的空子，以低质量的检测来忽悠消费者。
　　例如，有的公司仅选取了两个基因位点（一个与毒物激活有关，一个与电离辐射损伤修复有关）就对胃癌、肝癌、肺癌等11种常见肿瘤出具检测报告。消费者一看检测项目这么多，以为这样的服务性价比很高，可事实上如此检测报告有多少准确性可言？
　　不少基因检测公司出来的报告，看上去很厚重，真正有价值的数据仅占报告的十分之一。绝大多数页面都由两部分并凑，一是上网即可查到科普健康常识，二是人群大数据统计及比对图表。
　　真正的基因检测报告应具备以下要求：
　　第一，基因位点的选取要严谨，要适合中国人群，要经过本公司在服务实践中较大样本量的验证，使基因位点与疾病的对应关系更精准，而不是照搬“舶来品”;
　　第二，在报告中，基因符号、检测位点、基因分型结果、基因功能描述、风险基因型分子生物学描述等要明确和清楚;
　　第三，基因与疾病的对应关系要明确;
　　第四，对“缺陷”基因的针对性防治要点要明确。

难以走进健康问题的核心区域

　　尧青（“测序中国”自媒体作者）
　　随着测序成本的降低，面向普通大众的消费级基因检测曾被认为会创造行业神话，但据目前来看，市面上大多消费级基因检测公司的盈利状况都不太乐观。
　　淘宝上价格从一百元至几万元不等的各种基因检测项目，成交量十分惨淡，月成交量为零的产品超过半数，大多数产品每月也只有零星几单交易。在市场尚未规范、技术存在缺陷的情况下，野蛮生长起来的消费级基因检测让消费者不太买账。
　　为什么大家不在意基因检测？原因是市面上这些检测项目难以走进健康问题的核心区域。目前，很多领域的多基因协同测序实验相继宣告成功，但这只是学术意义上的突破，距离我们的生活还比较遥远。
　　我们日常能够接触的基因检则，更多是单基因检测。与之相比，多基因检测绝不是多做门份单基因检测就成了，中间有大量的学术、数据量和工程化难题需要克服，费用和技术难度不可同日而语。
　　大家做基因检测的目的肯定是为了健康，尤其是希望通过基因技术来“预测”自己未来患某种疾病的概率。但目前所知的由单基因决定的疾病还非常少，而糖尿病、血液疾病和癌症，这些大家非常关注的健康杀手，虽然也有遗传层面的原因，但都是由复杂的多种遗传因素决定的，后天致病原因也很多，目前的基因测序还无法解决。
　　比如，糖尿病主要是遗传引起，但是最终成因很复杂。基因检测出一个人患糖尿病的风险高，并不代表这个人真的会患糖尿病，两者不是100%的因果关系。因为除了遗传变异，这些疾病还受其他因素的影响，比如环境和生活方式。
　　如果想要通过基因检测来知道能长多高、會不会发胖、智商怎么样、性格好不好，这些都不是目前的基因检测技术能够准确捕捉的。

商业基因检测如何监管

　　林小江（医务工作者）
　　如何监管商业基因检测，需要回答的问题包括：检测者资质、采用什么样的质量标准，等等。
　　从时间线梳理，2014年以前，我国基因检测行业还处于缺乏监管的混沌状态。2014年2月，国家一度叫停所有基因测序业务，对行业进行集中整顿，规范基因检测市场。随后几年内，国家又先后公布了基因测序临床应用的试点名单，陆续审核批准了一系列机构可以进行基因检测。
　　目前，在刑侦、科研和部分临床诊断（如孕前诊断）所涉及的基因检测方面，我国已设置了严格的管理规范。而在非临床领域，尤其是市面上宣传的天赋检测、健康风险等消费级基因检测项目，监管仍处于缺位状态。
　　目前我们的消费级基因检测还没有成熟完整的质量监管体系，许多没有充分临床证据支持的基因检测被商业包装成患者的治疗希望，其临床风险却被巧妙地淡化了。
　　另外，监管工作还要特别关注数据安全性方面，我们还没有十分明确的官方指导文件或者行业协会的指导文件对基因检测的隐私保护进行规定，也缺少相关法律对泄露基因信息的行为进行惩处。这就需要国家尽快完善监管政策，同时强化数据资源在采集、存储、应用和开放等环节的安全保护。
　　每个人都是基因检测数据的提供者、使用者和受益者，如何引导公众提升基因安全保护意识，收获基因数据赋予的健康红利，也是值得进一步探讨的问题。