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自从25年前首次被描述以来，线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（mitochondrial encephalopathy—lactic acidosis—stroke like episode，MELAS）作为线粒体疾病最常见的表现形式和发病率相对较高的疾病，受到了包括神经科在内的多学科临床医生的广泛关注，其主要的神经系统表现有突发卒中、偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、智力低下、身材矮小、神经性耳聋、偏头痛和呕吐等，但是MELAS病的患者临床表现往往累及多个系统，且常常不能表现出全部的典型症状，这给临