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Down综合征(DS)是人类最常见的染色体疾病,其产前诊断的传统方法是染色体核型分析,但该方法操作复杂、实验周期长,不能检测出微小的染色体异常.随着分子生物学技术的发展,许多新技术如定量荧光PCR(QF-PCR)、荧光原位杂交(FISH)等都运用到DS的产前诊断.这些新技术敏感性高、特异性强、操作简便、实验周期短,适合DS的产前诊断.